摘要：遺傳代謝病(inherited metabolic disorders,IMD)是一類由細(xì)胞核基因或線粒體DNA突變所引起的以細(xì)胞生化功能破壞為特征的先天性代謝紊亂。近年來,隨著生化分析、酶學(xué)及基因技術(shù)的發(fā)展,使得更多的IMD明確病因,有助于開發(fā)新的藥物及進(jìn)行基因治療,但與此同時(shí)也帶來很多新的挑戰(zhàn)。本文對目前IMD診療所面臨的新進(jìn)展及新挑戰(zhàn)進(jìn)行述評,以提高醫(yī)務(wù)人員對遺傳代謝病診斷、治療和預(yù)防的認(rèn)知。