摘要：兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速是一種好發(fā)于青少年的遺傳性心律失常綜合征,其核心是由腎上腺素所誘發(fā)的心律紊亂,而發(fā)作的根本原因是快速室性心動(dòng)過(guò)速(雙向或多態(tài))。由于此病患者常無(wú)明顯臨床表現(xiàn),特殊檢查無(wú)明顯異常,故易漏診、誤診?；驒z測(cè)是一種經(jīng)典可靠的診斷方法。目前已發(fā)現(xiàn)與其有關(guān)的突變基因有Ryanodine受體2和肌鈣集蛋白2,其突變影響鈣穩(wěn)態(tài)從而引起心肌細(xì)胞電生理異常,使心肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子超載,引起心肌細(xì)胞延遲后除極,進(jìn)一步誘發(fā)室性心律失常。該文對(duì)兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速有關(guān)的Ryanodine受體2。肌鈣集蛋白2及其他可能的基因突變進(jìn)行綜述,以促進(jìn)臨床精準(zhǔn)治療和加深對(duì)該疾病分子機(jī)制的探索。