時間：2022-04-18 03:15:00
序論：在您撰寫精準醫(yī)療時，參考他人的優(yōu)秀作品可以開闊視野，小編為您整理的7篇范文，希望這些建議能夠激發(fā)您的創(chuàng)作熱情，引導(dǎo)您走向新的創(chuàng)作高度。
該計劃將對3000名癌癥患者進行基因組測序，以了解驅(qū)動腫瘤生長的基因突變機理，并進一步挑選出1000名試驗對象，分配到不同的研究小組中去。
美國總統(tǒng)奧巴馬在今年1月30日正式推出，“精準醫(yī)療計劃”。NCI-MATCH成為美國第一個大規(guī)模精準醫(yī)療臨床試驗項目。
精準醫(yī)療是建立在了解個體基因、環(huán)境以及生活方式基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。換言之，就是根據(jù)每個病人的個人特征，量體裁衣式地制定個性化治療方案。這一概念提出時間并不長，卻早有實踐，比如，依據(jù)血型進行輸血就可視作是一種簡單的精準醫(yī)療。
隨著大數(shù)據(jù)時代的開啟以及基因組學、蛋白質(zhì)組學和代謝組學的發(fā)展，“精準醫(yī)療”的概念發(fā)生了質(zhì)的飛越。目前，基因檢測被用于診斷白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等癌癥。醫(yī)生可以根據(jù)患者個人基因組信息來制定針對個人的治療方案，比如，用哪種藥，多少劑量最合適。
“要在正確的時間，給正確的人以正確的治療，而且要次次如此。”奧巴馬的這句話雖然簡單，但闡述了精準醫(yī)療將帶來怎樣的變革。
在美國“精準醫(yī)療計劃”推出兩個月后，傳出了中國版的“精準醫(yī)療計劃”呼之欲出，投入規(guī)?；蚋哌_600億元的消息，雖然未獲官方證實，但種種跡象表明，這一說法并非空穴來風。 美國的雄心
美國的“精準醫(yī)療計劃”并非一個新創(chuàng)領(lǐng)域，只是試圖給這個正在迅速發(fā)展的行業(yè)提供助推器。
白宮計劃在2016財年撥款2.15億美元，用以推動“精準醫(yī)療計劃”的實施。其中，美國國立衛(wèi)生研究院將獲得1.3億美元，用于首批100萬或更多志愿者的數(shù)據(jù)采集和分析，以期對健康和疾病有深入認識。
另有7000萬美元撥給美國國立衛(wèi)生研究院下屬的癌癥研究所，用于解碼腫瘤基因及開發(fā)新的治療方法。
美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）也將得到撥款1000萬美元，用于招募專業(yè)人員以及開發(fā)相關(guān)數(shù)據(jù)庫。
最后500萬美元被分配給美國國家協(xié)調(diào)委員會衛(wèi)生信息技術(shù)部，用于建立相關(guān)標準以及保障患者的健康隱私和數(shù)據(jù)信息安全。
作為“精準醫(yī)療計劃”最主要的執(zhí)行者，美國國立衛(wèi)生研究院將精準治療計劃的目標解讀為短期目標和長期目標兩部分。其中，短期目標主要是攻克癌癥治療。
癌癥是威脅人類健康的常見疾病，且發(fā)病率越來越高。2012年約有1400萬新發(fā)癌癥病例和820萬例與癌癥相關(guān)的死亡病例。世界衛(wèi)生組織預(yù)計，今后20年癌癥新發(fā)病例數(shù)將增加約70%。
傳統(tǒng)的醫(yī)療手段往往是對癌癥患者實施“轟炸式”治療，損傷人體健康組織且效果不彰。研究表明，許多分子病變是癌癥的誘因。而每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標記物以及不同的變異類型。作為精準治療的一部分，分子靶向抗癌藥就越來越多地被用于臨床癌癥治療。
所謂的分子靶向治療，就是在細胞分子水平上，針對已經(jīng)明確的致癌位點――一個蛋白分子或是一個基因片段，來設(shè)計相應(yīng)的治療藥物。這些藥物將對致癌位點發(fā)起攻擊，殺死腫瘤細胞，并不波及周邊的健康細胞。
過去兩年間，獲得FDA批準的分子靶向藥物數(shù)量明顯增多，例如治療黑色素瘤的達拉非尼和曲美替尼、治療非小細胞肺癌的阿法替尼以及治療T細胞淋巴瘤的依魯替尼等。
除了分子靶向藥，癌癥免疫療法也受到追捧。比如，CAR-T嵌合抗原受體T細胞免疫療法就是利用病人自身的免疫細胞來清除癌細胞。
精準醫(yī)療計劃將癌癥作為短期目標，意在通過癌癥治療領(lǐng)域突破，為精準醫(yī)療發(fā)展注入強心劑。而作為長期目標，“精準醫(yī)療計劃”覆蓋更多的疾病和人群，并對人們進行健康管理。
按照美國的計劃，首批超過100萬名志愿者將參與到精準醫(yī)療計劃中來。他們的基因數(shù)據(jù)、生物樣本、生活信息和電子健康信息都將被納入數(shù)據(jù)庫，并在此基礎(chǔ)上建立一套全民參與、數(shù)據(jù)共享的新型科研模式，進而提升對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預(yù)測。這將對人類健康和衛(wèi)生保健等諸多領(lǐng)域帶來益處。 當下恰逢中國“十三五”規(guī)劃制定之際，國內(nèi)一些專家呼吁中國政府應(yīng)根據(jù)國情推出自己的“精準醫(yī)療計劃”。 局限性和壁壘
雖然美國的“精準醫(yī)療計劃”號稱，將建立超過100萬人的全基因組數(shù)據(jù)庫，但美國國立衛(wèi)生研究院院長弗朗西斯?柯林斯表示，目前暫時沒有單獨創(chuàng)建一個“生物銀行”的計劃。
一種更經(jīng)濟的做法是，將美國200多家醫(yī)療健康服務(wù)機構(gòu)超過200萬人群樣本的數(shù)據(jù)整合起來。然而，其中最大的挑戰(zhàn)是各個基因庫和醫(yī)療信息記錄系統(tǒng)之間的兼容性。
在2012年，英國就提出了10萬人全基因組測序計劃，美國之所以落后于歐洲，很大程度是因為美國多如牛毛的基因測序公司及機構(gòu)之間競爭激烈，且它們之間采用的標準并不統(tǒng)一，存在兼容性的問題。
塞萊拉基因公司創(chuàng)始人克萊格?文特爾對于數(shù)據(jù)整合表示質(zhì)疑：“由于會觸及有關(guān)醫(yī)學隱私權(quán)的法規(guī)規(guī)定，我們不能簡單地把數(shù)據(jù)庫混在一起使用。”柯林斯則回應(yīng)說：“整合數(shù)據(jù)庫的做法充滿挑戰(zhàn)，但并不是不可行，當然我們還需要為此付出許多努力?！?/p>
美國Cepheid公司健康經(jīng)濟部高級經(jīng)理劉苗苗表示，將生物樣本庫、電子健康記錄和病人的病例聯(lián)系整合到一起，是精準醫(yī)療重要的一環(huán)。在這之后，如何讓這個龐大的數(shù)據(jù)庫為各方所用并且負擔得起，也很重要。
美國科學院醫(yī)學研究所新任主席維克托?祖（Victor Dzau）在《柳葉刀》上撰文稱，未來50年里，精準醫(yī)療計劃將為美國醫(yī)療領(lǐng)域創(chuàng)造數(shù)千億美元的價值。他利用健康仿真模型對六種疾病風險進行預(yù)估（包括癌癥、糖尿病、心臟病、高血壓、肺病和中風），并得出結(jié)論：若能夠減少50%心臟疾病的發(fā)病率，將在50年里創(chuàng)造6070億美元的健康效益;降低10%的糖尿病和癌癥的發(fā)病率，也將分別產(chǎn)生960億美元和700億美元的經(jīng)濟效益。
這種樂觀引起了一些科學家的質(zhì)疑。有人指出，預(yù)測模型基于的兩個關(guān)鍵假設(shè)，并沒有得到證據(jù)支持。同時，大多數(shù)的個性化療法的確可用于減緩腫瘤生長及一些罕見病的治療，但并不意味著同樣的模式可以復(fù)制用于其他疾病的治療，例如心臟病、糖尿病和肥胖癥等。
還有批評者認為，精準醫(yī)療目前在這些領(lǐng)域所具有的局限性被忽視，而被描繪了一個遙不可及的未來。北大醫(yī)學部醫(yī)學遺傳學系副主任黃昱對《財經(jīng)》記者表示，對于一部分罕見病和其他單基因疾病，精準醫(yī)療也許可以做得很好。但對于大部分的常見病，精準醫(yī)療目前還發(fā)揮不了什么作用。
一個更現(xiàn)實的問題是，目前的精準醫(yī)療方案過于昂貴。比如，分子靶向藥物安維汀在美國用于治療結(jié)腸癌一年的費用為10萬美元;黑色素瘤藥物Yervoy三個月治療費用高達12萬美元;治療罕見病“陣發(fā)性夜間血尿癥”的soliris是世界上價格最為昂貴的單一藥物，每年的治療費用高達40.95萬美元。
哈佛大學醫(yī)學院博士蔡冬坡表示，雖然美國的醫(yī)療保險系統(tǒng)能為病人分擔很大一部分費用，但這些成本終將由社會買單。現(xiàn)如今美國醫(yī)療系統(tǒng)總開支占國民生產(chǎn)總值的18%，約3.2萬億美元，這樣龐大的支出是否可長期持續(xù)下去是個問題。
美國前總統(tǒng)克林頓的衛(wèi)生政策顧問阿圖爾?加萬德認為，精準醫(yī)療并不是萬能的，不應(yīng)該為此停止呼吁大家多去鍛煉以及合理飲食。他指出，精準醫(yī)療計劃的推行將使美國在醫(yī)療保健方面的支出每年增加7500億美元，這相當于整個國家的中小學教育預(yù)算。在他看來，如果能從中節(jié)省出一部分，用于學校等推行鍛煉和營養(yǎng)計劃，更為實際。
此外，精準醫(yī)療的核心――基因信息采集面臨個人信息安全壁壘。越來越普及的基因檢測和可穿戴設(shè)備，引起人們對于個人健康數(shù)據(jù)和隱私安全的擔憂。很多情況下，用戶尚未意識到自己的健康數(shù)據(jù)已經(jīng)被監(jiān)控。雖然一些公司對信息的匿名化處理多少會起到一些保護作用，但在某些情況下，通過計算分析和整合不同數(shù)據(jù)組等手段，足以識別個人身份或追蹤個人行為。
美國醫(yī)療保險與醫(yī)療補助服務(wù)中心（CMS）借“藍色按鈕倡議”提出了“病人是自身數(shù)據(jù)的所有者”的理念來保護病人的個人隱私。劉苗苗表示，精準醫(yī)療時代的科技更新速度太快，對監(jiān)管造成了很大的壓力。 醞釀中國版
奧巴馬提出“精準醫(yī)療計劃”數(shù)月來引起中國業(yè)界的關(guān)注。當下恰逢中國“十三五”規(guī)劃制定之際，國內(nèi)一些專家呼吁中國政府應(yīng)根據(jù)國情推出自己的“精準醫(yī)療計劃”。
精準醫(yī)療發(fā)展已經(jīng)引起高層關(guān)注。中國卒中學會副會長、北京天壇醫(yī)院副院長王擁軍曾披露，在奧巴馬提出“精準醫(yī)療計劃”后不久，經(jīng)中央高層批示，科技部和國家衛(wèi)生計生委迅速成立了由19位專家組成的國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會，并在3月舉行首次會議。
此外，國務(wù)院5月公布了《中國制造2025》，其中盡管沒有明確提到“精準醫(yī)療”的字眼，但把生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)列為未來需要重點突破的四大領(lǐng)域之一。這份被稱之為“中國版工業(yè)4.0規(guī)劃”別提到，“發(fā)展針對重大疾病的化學藥、中藥、生物技術(shù)藥物新產(chǎn)品，重點包括新機制和新靶點化學藥、抗體藥物、抗體偶聯(lián)藥物、全新結(jié)構(gòu)蛋白及多肽藥物、新型疫苗、臨床優(yōu)勢突出的創(chuàng)新中藥及個性化治療藥物”。
盡管欠缺一份奧巴馬式的宣言，但中國版的“精準醫(yī)療計劃”已在逐漸醞釀成形。
對中國來說，“全基因組測序”已成產(chǎn)業(yè)，大數(shù)據(jù)和云計算等支撐醫(yī)療領(lǐng)域的技術(shù)能力也在迅速發(fā)展。目前，中國已擁有華大基因、諾禾致源、藥明康德、貝瑞和康等大型測序公司，也出現(xiàn)了大量專為個人提供基因測序服務(wù)的小型基因測序公司。
2014年2月，國家食品藥品監(jiān)管總局、國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知叫?；驕y序，但沒過兩個月，又恢復(fù)重啟。黃昱認為，這“一停一放”背后的原因在于中國測序服務(wù)行業(yè)良莠不齊，很難管理，甚至有公司收錢之后并不測序，最后杜撰一份測序報告交給客戶。
中國的分子診斷技術(shù)在實際運用上與國際同步，但與此相關(guān)的化學、生物、工程等領(lǐng)域基礎(chǔ)研究仍遠遠落后。在藥物開發(fā)上面，也仍然是短板，自主研發(fā)的分子靶向藥物屈指可數(shù)，臨床仍大量依賴進口藥物。
另外，如上文所述，一些分子靶向藥和孤兒藥的價格極其高昂，動輒幾十萬、上百萬元人民幣。劉苗苗認為，相較于美國而言，中國醫(yī)療保險體系還不完善。黃昱也坦言，精準醫(yī)療時代的到來會在一段時間內(nèi)推高患者的醫(yī)療支出，中國目前的基本醫(yī)療保險制度尚無法支持。
據(jù)北京大學腫瘤醫(yī)院教授呂有勇透露，為夯實精準醫(yī)療的基礎(chǔ)，一些國內(nèi)專家提出設(shè)立生物銀行的建議，并推出百萬規(guī)?；蜿犃醒芯俊?/p>
6月6日，中國科學院院士曹雪濤在北京協(xié)和醫(yī)院舉辦的“精準醫(yī)療與基因測序大會”上指出：“現(xiàn)在我國有上億的高血壓、糖尿病患者，每年還有300多萬的癌癥患者等，如果能把這些疾病資源都有效地收集整合在一起，形成一個協(xié)同創(chuàng)新、交叉融合的網(wǎng)絡(luò)，那么我國有可能在世界醫(yī)學科技競爭當中占據(jù)先機?！?/p>
去年“兩會”期間，我曾經(jīng)問他，安科生物未來的增長情況如何，他表示對業(yè)績“沒有特別高的要求，每年有20%的增長就很好，這也是我對下面人提的要求”。但20%這個數(shù)字比起2016年的業(yè)績增幅，低多了。
2016全年安科生物營業(yè)收入增長33.58%，歸屬于上市公司股東的扣除非經(jīng)常性損益的凈利潤同比增長39.49%，基本每股收益同比增長35.03%，除了這些，還有一個數(shù)據(jù)更能體現(xiàn)安科生物2016年度的大豐收，其經(jīng)營活動產(chǎn)生的現(xiàn)金流量凈額同比大幅增長117.30%。
在披露2016年度報告后不久，安科生物又發(fā)出了2017年一季度的業(yè)績預(yù)告。預(yù)告顯示，2017年第一季度安科生物歸屬于股東凈利潤較上年同期增長13.63%-42.04%。由此看來，2017年全年安科生物的表現(xiàn)是令人期待的。 切入癌細胞CAR-T療法
安科生物以生物藥起家，生物制品產(chǎn)品主要包括重組人a2b干擾素、重組人生長激素、生物檢測試劑等。過去市場對安科生物的認知是以生物醫(yī)藥為主，化藥和中成藥為輔，而今后對公司的認知可能將增加一項――精準醫(yī)療服務(wù)――這項業(yè)務(wù)將成為安科生物重要的業(yè)務(wù)板塊。
“我們不會刻意的追求以誰為主，根據(jù)市場的發(fā)展及業(yè)務(wù)自身的成長性，精準醫(yī)療服務(wù)肯定是我們重點發(fā)展的一個領(lǐng)域，目前我們還是以生物醫(yī)藥為主?！彼味Y華解釋說。
安科生物現(xiàn)在重點發(fā)展的一項精準醫(yī)療服務(wù)是嵌合抗原受體T細胞免疫療法（CAR-T療法），宋禮華專門為我們講解了這一療法的原理。
通過對T 細胞進行修飾（嵌合抗原受體），使T 細胞可以特異性地識別腫瘤抗原，增強T 細胞的靶向性和殺傷活性。簡而言之，就是給T細胞裝上雷達“CAR”。
服務(wù)的過程分為5步：1，從癌癥患者外周血或者單采單個核細胞中分離出T 細胞;2，利用基因工程將能特異識別腫瘤細胞的CAR 結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)入T細胞;3，體外培養(yǎng)，大量擴增CAR-T 細胞至治療所需劑量，一般需要幾十億到上百億，一般以每公斤體重計算所需劑量;4，進行回輸之前的清髓治療，一般為化療，一方面可以清除免疫抑制細胞，另外可以減少腫瘤負荷從而起到增強療效的作用;5，回輸CAR-T 細胞，觀察療效并嚴密監(jiān)測不良反應(yīng)。
在這個過程中涉及到一個難點，就是CAR-T 細胞的儲存和運輸。
“儲存和運輸確實是我們的核心技術(shù)之一，其實診療服務(wù)的周期并不長，一周時間血液就可以回輸，之后會連續(xù)三天進行三次回輸，我們可以把病人請到合肥，也可以通過空運的方式將CAR-T 細胞運到病人所在地。”宋禮華對《英才》記者表示。 利用并購建立壁壘
安科生物在精準醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域的滲透并非單打獨斗，他們與業(yè)界知名的企業(yè)有密切合作，并進行了股權(quán)上的投資。
2015 年12 月28 日，公司與楊林等博生吉醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司原股東簽訂了《增資協(xié)議》，公司以2000 萬元增資博生吉公司，持有博生吉公司15%的股份;
2016年2月2日，公司與博生吉公司股東楊林博士簽訂了《股權(quán)轉(zhuǎn)讓協(xié)議》，公司擬以750萬元受讓楊林持有的博生吉公司5%的股權(quán)。本次股權(quán)轉(zhuǎn)讓完成后，公司持有博生吉公司20%的股權(quán);
之后，2017年10月27日，公司公告，將與博生吉共同出資設(shè)立博生吉安科細胞技術(shù)有限公司，注冊資本人民幣10000 萬元，致力于特異性免疫細胞治療技術(shù)和產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)化。
博生吉公司是國內(nèi)首家擁有CAR-T 細胞/CAR-NK 細胞技術(shù)服務(wù)平臺的公司，以腫瘤細胞免疫治療技術(shù)與產(chǎn)品研發(fā)為主要發(fā)展目標、以臨床技術(shù)服務(wù)為主要業(yè)務(wù)的高科技企業(yè)。
據(jù)透露，目前博生吉已經(jīng)成功構(gòu)建了第二代、第三代和第四代CAR-T系統(tǒng)，可應(yīng)用于白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、胃癌、腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌等多種適應(yīng)癥的多個治療靶點。
對于博生吉的參股，是近年來安科生物持續(xù)利用資本手段快速壯大自己的行動之一。此外，安科近些年還進行了多筆收購和股權(quán)投資。
2015 年3月，安科生物以發(fā)行股份及支付現(xiàn)金相結(jié)合的方式，購買蘇豪逸明100%的股權(quán)，標的公司預(yù)估值共計4.05 億元。蘇豪逸明成立于2001 年，主要從事多肽類原料藥的研發(fā)、生產(chǎn)及銷售，建立國內(nèi)領(lǐng)先的活性小分子多肽類藥物，及前體物規(guī)?；邪l(fā)的高技術(shù)平臺。
2016 年4 月1 日，公司董事會同意以4.4988億元收購中德美聯(lián)100%的股權(quán)。無錫中德美聯(lián)成立于2006 年，由留學歸國人員創(chuàng)辦，是我國國家核酸檢測法醫(yī)領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)。
2016 年9 月18 日，公司與上海希元生物技術(shù)有限公司訂了《技術(shù)轉(zhuǎn)讓合同》，公司出資人民幣1000 萬元受讓希元生物持有的重組人腫瘤靶向基因―病毒株及所有研究的技術(shù)資料及專利成果，同時，公司以自有資金人民幣3000 萬元對希元公司進行增資，取得希元公司20%的股權(quán)。
“我們的收購主要會圍繞腫瘤和精準醫(yī)療兩個方向，不會做沒有利潤的收購。中成藥我們不會收了，主要維持現(xiàn)有規(guī)模，化藥如果收購也肯定與抗腫瘤相關(guān)?！彼味Y華明確了公司未來的收購方向。
大多數(shù)的行業(yè)從業(yè)者認為，目前1000美元的檢測成本是一個臨界點，是企業(yè)擴大規(guī)模、提前布局的最佳時期，因為此時會有一些先行者、極客、高收入者愿意去嘗試，這些先行者會為后面的普及做出一些基礎(chǔ)數(shù)據(jù)積累和先導(dǎo)作用。
驅(qū)動更多的人來認識檢測，這并不是一兩家公司就能完成的事情，還需要其他行業(yè)的參與者，所以華大找來了英特爾、阿里巴巴共建精準醫(yī)療開放云平臺，凝聚IT企業(yè)、基因和生命科學機構(gòu)及公有云服務(wù)提供商的醫(yī)療云平臺――BGI Online。
但關(guān)于基因檢測最大的爭議還將長期存在，主要集中在道德倫理層面，但整個產(chǎn)業(yè)發(fā)展趨勢已經(jīng)勢不可擋，就像尹燁說的，基因檢測只是一個人類認識自我的工具，與計算機技術(shù)這些無異，任何技術(shù)應(yīng)用都會帶來正向和反向兩個方面，這個時候就需要道德、法律等來建立健全整個行業(yè)的行為規(guī)范。
編讀飛信：
如今，國內(nèi)癌癥患者接受基因檢測已經(jīng)非常普遍，但是國內(nèi)患者往往拿到的只是一份基因檢測報告，卻沒有頂尖腫瘤專家的分析和治療方案的精準制定，很多報告沒有意義，是否意味著形式大于內(nèi)容？
Re：文中提到的白血病，HPV等疾病已經(jīng)有了完整的治療方案，但基于基因檢測的精準治療對于不少癌癥疾病來說還只是剛剛起步，基因檢測之后還需要考慮是否有合適的治療方案以及靶向藥物的治療。但這并不意味著形式大于實質(zhì)，基因檢測最大的意義在于它能夠防患于未然，只是完善整套基因方案仍需要時間。
“微”往來：
【美團和大眾點評：道不同而相謀】一個圖謀錦上添花，一個急求雪中送炭，這是雙方體量不等卻能平等換股的基礎(chǔ)背景，而大眾點評的戰(zhàn)略力加上美團的執(zhí)行力，才是最好的組合。
@小小小灰灰：如今BAT三分天下，互聯(lián)網(wǎng)公司只能抱團過冬，之前就有滴滴快的合并，58趕集的聯(lián)姻，新美大的前景如何不好說，但是總比孤軍奮戰(zhàn)來得勝算大。
【谷歌、推特爭奪中國小企業(yè)】盡管國際互聯(lián)網(wǎng)平臺看似離我們“很遠”，但不妨礙它們的“中國生意”越做越大。
@我等紅杏出墻來：谷歌推特的用戶數(shù)量大，廣告的形式也比較靈活，選擇與他們合作開拓海外市場倒是一個不錯的主意，但是用戶對廣告本身存在排斥心理，宣傳效果還是有待考證。
這一計劃將如何改變目前的就醫(yī)模式
如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因組學信息，那么對疾病的預(yù)測，特別是疾病易感性的預(yù)測將得以實現(xiàn)。首先，人們會被告知未來可能患有某些疾病，以便更好地進行預(yù)防。其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會非常容易；診斷后的用藥，將針對個體對藥物的敏感性而制定，每個病人將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥；對疾病的護理和治愈后的效果也將得到準確的評估和指導(dǎo)。
用奧巴馬的話定義“精準醫(yī)療”，就是“要在正確的時間，給正確的人以正確的治療。而且要次次如此。” 他描述的這種場面，是目前的醫(yī)療體系無法實現(xiàn)或者很難實現(xiàn)的，實現(xiàn)它的過程也將從根本上改變目前的醫(yī)療模式，因此，說“精準醫(yī)療”是一場“變革”并不為過。
美國“變革”前的長期籌備
看似突然爆發(fā)的“變革”，其實已經(jīng)有了長期的積累和醞釀?？梢哉f，從“人類基因組計劃”到“腫瘤基因組計劃”（TCGA）等多個大型基因組研究計劃，再到這次的“精準醫(yī)療計劃”，美國人在按照既定目標一步一步向“精準醫(yī)療”邁進。
從技術(shù)準備角度來看，“千元基因組”已經(jīng)實現(xiàn)，生物技術(shù)在不斷發(fā)展，大數(shù)據(jù)和云計算等支撐醫(yī)療領(lǐng)域的技術(shù)能力也在迅速發(fā)展。這些技術(shù)的發(fā)展為“精準醫(yī)療”提供了技術(shù)保障。
從社會角度來看，人們越來越接受基因檢測的結(jié)果，已經(jīng)有像GenetWorx或者Quest Dx此類提供基因檢測服務(wù)的公司出現(xiàn)，23andme公司得到美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的支持更是證明了這一點。在美國的高端人群，進行基因檢測已經(jīng)成為一種生活方式，并且出現(xiàn)了像美國影星安吉麗娜?朱莉這樣的開展基因檢測和預(yù)防性手術(shù)的案例。
從法律和保險體系來看，已經(jīng)有人開始用遺傳研究作為保障自身權(quán)益的依據(jù)。2014年3月19日，有美國夏威夷民眾發(fā)起對制藥企業(yè)市場行為的訴訟，起因是該企業(yè)隱瞞了心血管疾病藥物“波立維”對該人群無效的信息，“波立維”在東亞和太平洋島居民身體中代謝不足，因此無法起效，而企業(yè)隱瞞了這一信息，造成大量患者濫用該藥物，增加了經(jīng)濟負擔。2014年5月2日，發(fā)生了“加利福尼亞州臨床實驗室協(xié)會”訴“美國國民健康服務(wù)機構(gòu)HHS”的“當?shù)乇ｋU承保范圍”案，投訴討論了兩大醫(yī)保管理承包商Noridian和Palmetto GBA的“當?shù)乇ｋU承保范圍”（其中包含遺傳檢測），其中未能保證基因檢測讓人們獲益的條款。這兩起事件的發(fā)生表明，遺傳和基因組信息的使用已經(jīng)遇到法律和保險體系滯后的障礙，需要改變。而人們已經(jīng)開始爭取自己的遺傳信息在臨床上的使用權(quán)利。
對醫(yī)療行業(yè)而言，從醫(yī)療管理機構(gòu)到醫(yī)護人員的培訓和管理等多方面都在慢慢發(fā)生變化。
一是疾病分類的轉(zhuǎn)變。在醫(yī)療行業(yè)中，每一種疾病都有與其對應(yīng)的唯一代碼，從而完成對不同人的不同疾病的統(tǒng)一記錄?！皣H疾病分類”（ICD）就是這些代碼的官方管理方式。我們?nèi)粘？吹降脑\斷報告，在中國的醫(yī)院里，是由醫(yī)院的“病案科”完成將手寫或者電子的診斷書轉(zhuǎn)化為代碼進行保存和管理的事務(wù)，病案科所遵循的規(guī)范就是“國際疾病分類”。該分類目前已經(jīng)到了第十版，如果能在“國際疾病分類”中增加遺傳檢測相關(guān)分類，將推進疾病分類往遺傳和基因組水平的精準分型和管理方向發(fā)展。
二是專業(yè)術(shù)語的更新。2014年2月，“美國分子診斷評估計劃”表示支持美國醫(yī)藥協(xié)會（AMA）提出的“當今程序術(shù)語”（CPT），為個體化醫(yī)療所作出的努力。截至目前，美國醫(yī)藥協(xié)會的“當今程序術(shù)語”中已經(jīng)有101個遺傳檢測術(shù)語。AMA將推薦遺傳檢測術(shù)語進入“國際疾病分類”術(shù)語，從而促進遺傳檢測診斷方法的創(chuàng)新，以此提高對病人的治療效果。
三是從業(yè)人員標準提升。2014年11月，美國護理聯(lián)盟（ANA）的專業(yè)化標準已經(jīng)覆蓋遺傳/基因組領(lǐng)域，在護理相關(guān)的學科或?qū)I(yè)中建立了遺傳和基因組的基本信息，其中規(guī)定護士必須具備的能力包括：將遺傳和基因組信息應(yīng)用于臨床實踐，向服務(wù)對象示范遺傳和基因組信息和服務(wù)的重要性。
就連臨床診療原則也因此發(fā)生了動搖。美國的醫(yī)學研究所（IOM）在2015年2月26日的“展望”中提出，基于證據(jù)作出判斷，是基因組技術(shù)進入臨床使用的一個重大障礙。在這份文件中，列出了最新的7個獨立撰寫的評論，探討基因組測序進入臨床應(yīng)用的案例，研究了實施藥物基因組學檢測的政策問題和實施證據(jù)。這實際上已經(jīng)觸及了醫(yī)學診斷的基礎(chǔ)――必須基于大量人群的數(shù)據(jù)才能作為治療依據(jù)，而很多罕見的遺傳病不可能收集足夠多的病例進行大規(guī)模人群研究，而遺傳檢測本身提供的證據(jù)，已經(jīng)可以作為診斷和治療的依據(jù)。此外，美國臨床藥物遺傳學實施協(xié)作組（CPIC）的臨床決策實踐，已經(jīng)包括遺傳藥理學和基因組藥理學數(shù)據(jù)庫（Pharm GKB），CPIC的在線訪問和教育指導(dǎo)方針的制定，工作流程的描述和開發(fā)代謝通路算法的努力，開發(fā)綜合的表型、基因型、藥物對應(yīng)關(guān)系表，定義、開發(fā)和維護用戶的藥物遺傳學“診斷書”的文本格式的結(jié)構(gòu)等，并為Pharm GKB數(shù)據(jù)庫的公布和更新提供了標準方案。
綜上所述，不難發(fā)現(xiàn)，美國的精準醫(yī)療計劃已經(jīng)具備了實施的基本條件。跟“精準醫(yī)療”有關(guān)的幾乎所有相關(guān)醫(yī)療協(xié)會，都對遺傳和基因組信息進入臨床進行了相應(yīng)準備。一個“精準醫(yī)療”的工作流程已經(jīng)被搭建起來，僅待實踐后再進一步豐富。
中國醫(yī)療體系還需多方改變
目前，無論是美國還是中國，遺傳和基因組學信息都已經(jīng)在作為臨床診斷的依據(jù)，在實際的診斷和治療中發(fā)揮作用。美國FDA有將近1/4的藥物要進行遺傳檢測才能使用。2014年，F(xiàn)DA公布了159個藥物/靶點需要進行基因檢測指導(dǎo)用藥。在美國具備臨床實驗室標準CLIA認證的實驗室，均可提供遺傳和基因組學診斷服務(wù)。中國也在2014年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、遺傳病、腫瘤等方向的基因組學診斷。但是，中國目前的醫(yī)療系統(tǒng)，實際上還沒有為“精準醫(yī)療”的到來做好準備。
醫(yī)療信息記錄：對“精準醫(yī)療”而言，醫(yī)療信息記錄將按照高水平科學研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄，除了現(xiàn)有醫(yī)療記錄里需要提供的病人基本信息外，還要提供三代的家族病史，患者生物學意義上的父母身份，飲食習慣、運動和生活習慣等等，并且與可穿戴設(shè)備提供的相應(yīng)生理信息相結(jié)合，以確認更加準確的生活習慣信息。而與其它影像學數(shù)據(jù)的結(jié)合，則是更具挑戰(zhàn)性的工作。比如，將心血管病相關(guān)的基因信息與心臟CT影像指標相結(jié)合等，需要跨學科、跨領(lǐng)域的研究者與醫(yī)護人員的互動結(jié)合。
電子病歷系統(tǒng)：目前的病歷系統(tǒng)，是不包含遺傳和基因組檢測一項的，既然用藥須基于基因，那么電子病歷系統(tǒng)無法檢索基因檢測結(jié)果，也就無法根據(jù)基因檢測結(jié)果用藥。我們需要在現(xiàn)有電子病歷系統(tǒng)中，統(tǒng)一添加此內(nèi)容。但隨之而來的問題是，我們做別的檢測項目，比如血常規(guī)，CT等，常常需要拿著一家醫(yī)院的檢測報告到另外一家醫(yī)院就診，或者過了一定的時間可能就要重新做檢測。而遺傳性的基因組測序數(shù)據(jù)，可能一生只需要檢測一次，便可以終生使用。那么，醫(yī)生是不是應(yīng)該隨時可以接入病人的基因組數(shù)據(jù)，從而獲得相應(yīng)的信息幫助診斷和治療呢？當然需要，但是目前的病歷系統(tǒng)，是不支持如此這般隨時獲取遺傳和基因組信息的。
醫(yī)生下單系統(tǒng)：目前尚沒有支撐醫(yī)生開具“遺傳和基因組學診斷”的系統(tǒng)，因為通常需要檢測的相關(guān)基因有很多，比如肺癌相關(guān)基因就包含AKT1、 BCL2、CDH1、CDKN2A、EGFR、NFKB1、TP53、VEGFA等很多個。有些病人可能只需要檢查一個基因，但卻需要檢測極為稀有的突變；而有些病人則需要對不同的基因組合進行檢查。那么，醫(yī)院的醫(yī)生下單系統(tǒng)是把所有基因都單列出來，還是列在一起？如果都列出來，那么單是肺癌基因就已經(jīng)有很多種了，明確與其它腫瘤相關(guān)的基因加起來還有幾百個。這幾百個基因如何下單，也是一個難題。
雖然這個問題解決起來或許簡單，但還有些問題更難解決。比如上文提到的EGFR基因突變，臨床上應(yīng)用比較多的是18到21號外顯子的突變，因為這些突變跟治療的關(guān)系已經(jīng)研究得非常明確，而其它外顯子的突變，都可能對EGFR的功能產(chǎn)生影響，繼而對用藥產(chǎn)生影響。臨床上如何使用這些新發(fā)現(xiàn)的突變，也沒有統(tǒng)一的操作規(guī)范。當然，臨床上會有一些“共識”出現(xiàn)。然而我們希望通過精準醫(yī)療計劃能夠?qū)崿F(xiàn)的，是基于“大數(shù)據(jù)”統(tǒng)計意義上的“共識”，這樣的數(shù)據(jù)，將真正為人們提供有價值的用藥指導(dǎo)。
藥物下單系統(tǒng)和持續(xù)護理系統(tǒng)：就目前的藥物下單系統(tǒng)而言，無須與遺傳和基因組信息關(guān)聯(lián)。然而，“精準醫(yī)療”所需要的下單系統(tǒng)，是要根據(jù)基因檢測結(jié)果下單的。首先，查看基因信息和疾病相關(guān)性以后，再參照病人對藥物的敏感性開具處方；同時，在用藥后的持續(xù)護理過程中，藥物不良反應(yīng)的預(yù)盼、發(fā)生不良反應(yīng)后的上報和跟蹤、預(yù)后和復(fù)發(fā)等信息，都需要持續(xù)進行跟蹤，以保證臨床上的精準用藥，以及科研上基因型和表型結(jié)合的準確性。
“精準醫(yī)療”IT系統(tǒng)：以上“精準醫(yī)療”所需要的信息，都需要IT系統(tǒng)提供支撐。目前，醫(yī)療IT系統(tǒng)提供的服務(wù)，都無法滿足存儲、管理、分析這些“精準醫(yī)療”數(shù)據(jù)的能力，而且信息學將在“精準醫(yī)療”計劃中起到關(guān)鍵作用。遺傳學和基因組學知識是“精準醫(yī)療”的基本知識，這些知識如何通過IT系統(tǒng)最終實現(xiàn)，是對現(xiàn)有IT系統(tǒng)提出的重大挑戰(zhàn)。
2016年，中國精準醫(yī)療發(fā)展也進入加速期，3月5日，國家發(fā)改委公布“十三五”規(guī)劃綱要，其中涉及100個項目，而“加速推動基因組學等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”位列其中，預(yù)示著“基因組學”被列入國家戰(zhàn)略。
早在2015年3月，科技部召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準醫(yī)療計劃，并計劃在2030年前投入600億元。一年之后，科技部 “精準醫(yī)學研究”重點專項2016年項目指南正式公布，實施周期為2016年～2020年。這一指南的被醫(yī)療界內(nèi)解讀為，行業(yè)期待已久的精準醫(yī)療國家戰(zhàn)略部署終于揭曉。
在資本市場上，2015年以來精準醫(yī)療行業(yè)內(nèi)的公司一直是風險投資機構(gòu)眼中的“香餑餑”，越來越多的天使和VC投資爭相加入大健康投資行列。盡管在經(jīng)歷“資本寒冬”，但基因產(chǎn)業(yè)上的創(chuàng)業(yè)公司融資力度依然不減。據(jù)資料顯示，2016年中國精準醫(yī)療的市場規(guī)模已達400億人民幣。
且中國作為人口大國，惡性腫瘤、心腦血管疾病等慢性病占據(jù)中國居民疾病死亡率前幾位，人口老齡化、重大疾病是造成國家人力資源損失和經(jīng)濟損失的重要因素。此外，精準醫(yī)療在生育健康領(lǐng)域、重大疾病治療領(lǐng)域的應(yīng)用需求在中國也有龐大的基礎(chǔ)。不管是政府的重視與投入，資本市場的火熱追捧，還是大眾對精準醫(yī)療的迫切需求，仿佛都預(yù)示著精準醫(yī)療的大規(guī)模爆發(fā)即將到來。但理想和現(xiàn)實之間的距離究竟有多遠？在從理想到現(xiàn)實的具體實現(xiàn)路徑上又有著哪些障礙？
精準醫(yī)療還有多遠
美國國立衛(wèi)生研究院對精準醫(yī)療的定義是：建立在了解個體基因、環(huán)境以及生活方式的基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。2016年美國在精準醫(yī)療計劃上投資2.15億美元，從逾百萬美國志愿者那里收集數(shù)據(jù)、找尋科學證據(jù)，將精準醫(yī)療從概念推進到臨床應(yīng)用。
法國政府也宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目，將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025（France Genomic Medicine 2025）。該項目以提高國家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標，預(yù)計在全國范圍內(nèi)建立12個基因測序平臺，2個國家數(shù)據(jù)中心。
在世界范圍內(nèi)，還有英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因M計劃、澳大利亞零兒童癌癥計劃等精準醫(yī)療計劃已獲得重大推進。 數(shù)據(jù)顯示，目前，精準醫(yī)療全球市場規(guī)模已突破600億美元，其中精準診斷領(lǐng)域約為100億美元，精準治療領(lǐng)域500億美元左右。今后5年，全球精準醫(yī)療市場規(guī)模，還將以每年15%的速率增長，國內(nèi)增速將超過20%。
在全球性的精準醫(yī)療熱下，精準醫(yī)療仿佛呼之欲出，但其實精準醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困難。
首先，對于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來說，精準醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運動習慣等。
其次，在目前的醫(yī)療IT架構(gòu)內(nèi)對精準醫(yī)療的支撐也存在問題。在2017年的政協(xié)會議上，全國政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準醫(yī)學是近年來醫(yī)學研究熱點，但是目前我國數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫(yī)療的實施等方面，我國數(shù)據(jù)共享機制仍不健全。建議由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機構(gòu)牽頭，聯(lián)合相關(guān)部門及各醫(yī)療機構(gòu)、大學等共同實施數(shù)據(jù)整合共享計劃，以此夯實精準醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎(chǔ)，實現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。
除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識并最終應(yīng)用到對患者的治療上，也是對現(xiàn)有醫(yī)院信息中心負責人們提出的重大挑戰(zhàn)。
夯實數(shù)據(jù)基礎(chǔ)
“我們做了相關(guān)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在實現(xiàn)目標的路徑上還有很多工作要做?！备吠忉t(yī)院信息中心主任、中國心胸血管麻醉學會醫(yī)療信息技術(shù)專業(yè)委員會（CHITA）主任委員趙說。
依托國家衛(wèi)生計生委課題的支持，CHITA在全國開展了針對心血管領(lǐng)域大數(shù)據(jù)應(yīng)用的調(diào)查。調(diào)查覆蓋了全國31個省市自治區(qū)，包括100家3級醫(yī)院，210家2級醫(yī)院。調(diào)查結(jié)果顯示，經(jīng)過多年的信息化建設(shè)，我國醫(yī)療信息化整體水平已經(jīng)達到了相當?shù)母叨龋骷夅t(yī)療機構(gòu)都積累了規(guī)?？捎^的醫(yī)療數(shù)據(jù)，但與大數(shù)據(jù)的發(fā)展預(yù)期相比，還存在著巨大的提升空間。在病歷結(jié)構(gòu)化能力、數(shù)據(jù)質(zhì)量管理、信息集成能力、數(shù)據(jù)安全意識與管理等方面與先進水平還存在著相當?shù)牟罹?，支撐臨床科研大數(shù)據(jù)分析的能力不足，會影響精準醫(yī)療數(shù)據(jù)分析的準確度。
趙表示，除了數(shù)據(jù)本身的問題外，許多人對于大數(shù)據(jù)理念和精準醫(yī)療的概念認知較為混亂。在系統(tǒng)的設(shè)計上依然遵從傳統(tǒng)思路，僅重視醫(yī)院內(nèi)部的數(shù)據(jù)采集、流程管理，不考慮如何實現(xiàn)數(shù)據(jù)資源的二次利用，如何發(fā)揮數(shù)據(jù)應(yīng)有的價值。這些問題都是當前實現(xiàn)精準醫(yī)療的瓶頸。
若要突破這些瓶頸，就要從根本上解決以下三個問題：
1.缺乏適合臨床應(yīng)用的數(shù)據(jù)標準和術(shù)語集的問題。目前我國已經(jīng)頒布了醫(yī)療數(shù)據(jù)標準，但這些標準基本是針對通用病歷的，難以滿足臨床中相關(guān)描述的要求，以應(yīng)用最廣泛的診斷、手術(shù)編碼為例，來源于病理術(shù)語，開發(fā)的初衷是規(guī)范病案的編目，目前在一些系統(tǒng)中將這一標準直接用于臨床，造成了部分內(nèi)容描述信息的缺失。歐美等國家在這方面的標準已經(jīng)形成了體系，數(shù)據(jù)的標準化程度很高，經(jīng)過自然語義識別和結(jié)構(gòu)化處理后可以直接進行分析。而目前國內(nèi)的病歷數(shù)據(jù)很難做到這一點。目前自然語義處理等技術(shù)在國內(nèi)應(yīng)用的熱度很高，醫(yī)院期望通過這一技術(shù)彌補數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化采集內(nèi)容的不足，但由于缺乏有效的術(shù)語集支撐，導(dǎo)致采集數(shù)據(jù)質(zhì)量無法達到預(yù)期的要求，這些環(huán)節(jié)后續(xù)需要花大量時間和精力進行整理。
2.?？撇v結(jié)構(gòu)化、集成程度低的問題?，F(xiàn)有系統(tǒng)無法支持有針對性的數(shù)據(jù)臨床分析要求，以電子病歷系統(tǒng)為例，許多系統(tǒng)在設(shè)計、實施時僅考慮滿足基本的病歷書寫、病案質(zhì)控要求，對于病歷內(nèi)容缺乏基本的控制，導(dǎo)致關(guān)鍵信息遺漏。
與傳統(tǒng)醫(yī)療手段不同，在精準醫(yī)療環(huán)境下，首先人們會被告知未來可能患有某些疾病，需要更好地進行預(yù)防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會非常容易；診斷后的用藥，將針對個體對藥物的敏感性而制定，每個病人都將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥；對疾病的護理和預(yù)后的效果也將得到準確的評估和指導(dǎo)。
對人們來說，將基因應(yīng)用到治療中好像還很遙遠，但有一個領(lǐng)域可以讓我們近距離感受到基因測序。
對于孕婦來說，唐氏篩查是孕期的必要檢查，當唐氏篩查數(shù)據(jù)顯示異常時，需要做羊水穿刺進行確診。羊水穿刺不僅屬于有創(chuàng)傷的微型手術(shù)，而且有0.5%-1%的流產(chǎn)率和感染率。在基因組學迅速發(fā)展的今天，人們現(xiàn)在有了新的選擇，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DN段（包括胎兒游離DNA）進行測序，檢測時只需抽取10毫升靜脈血，進行基因測序后得到胎兒的遺傳信息。根據(jù)統(tǒng)計，無創(chuàng)技術(shù)篩查的準確率高達99.5%。這意味著，做了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測后，孩子出生患有唐氏綜合征的幾率降低到了十萬分之一。
在癌癥治療領(lǐng)域，基因醫(yī)療技術(shù)同樣有著廣闊的應(yīng)用前景。隨著基因檢測、基因編輯等技術(shù)已進入成熟期，并開始逐漸應(yīng)用于疾病篩查、癌癥治療、慢性病治療等領(lǐng)域。預(yù)計到2030年，相關(guān)市場規(guī)模有望突破萬億元大關(guān)。
布局基因大數(shù)據(jù)
精準醫(yī)療早已成為全球范圍內(nèi)的火爆話題。而有消息稱，今年年內(nèi)我國將正式啟動國家基因庫二期工程建設(shè)，預(yù)計5年內(nèi)基因數(shù)據(jù)總量超過美歐日三大基因庫總和。同時，我國將加速建立從基因檢測到個體化精準免疫的基因技術(shù)體系和基礎(chǔ)設(shè)施。此外，我國將出臺相關(guān)政策，對經(jīng)確定為創(chuàng)新醫(yī)療器械的基因檢測產(chǎn)品等，按照創(chuàng)新醫(yī)療器械審批程序優(yōu)先審查，加快創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)項目進入醫(yī)療體系，促進新技術(shù)進入臨床使用。
在其中，眾多科技公司的進入讓精準醫(yī)療更加火爆?？萍脊就ㄟ^人工智能AI、大數(shù)據(jù)和云計算等科技手段來優(yōu)化精準醫(yī)療的數(shù)據(jù)處理流程、提高數(shù)據(jù)化程度，正在引發(fā)越來越多的關(guān)注。
2 0 1 3 年谷歌推出了一項名為 “G o o g l e Genomics”的云端服務(wù)，旨在幫助大學實驗室和醫(yī)院將患者或科研對象的生物基因儲存到云端上，服務(wù)的目標是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數(shù)百萬的生物基因，并能輕松簡單地進行對比分析。
谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，F(xiàn)oundation medicine是一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司，谷歌與DNAnexus 則計劃一起打造一個巨大的開放式 DNA 數(shù)據(jù)庫，并將共同接管美國聯(lián)邦政府的國家生物技術(shù)信息中心的數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)將合并進入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲存于谷歌的云計算服務(wù)器，這是谷歌的云計算服務(wù)器中最大的第三方數(shù)據(jù)資料，免費向醫(yī)學研究者提供接入服務(wù)。
另一家國際巨頭IBM也早已開始了其在精準醫(yī)療領(lǐng)域的布局。多年前，IBM Watson初出茅廬時以機器學習及自然語言識別能力打敗人類選手而名聲大噪，隨后IBM宣布進入了以認知計算為主的又一次轉(zhuǎn)型，如今，IBM Watson已經(jīng)在醫(yī)療健康、商業(yè)、教育、市場、供應(yīng)鏈、金融服務(wù)等領(lǐng)域展開了應(yīng)用。
其中又以醫(yī)療健康領(lǐng)域的進展最為引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病監(jiān)測APP；3月，IBMWatson人工智能帶入蘋果手表睡眠健康應(yīng)用；5月，IBM聯(lián)手蘋果為博士倫開發(fā)白內(nèi)障手術(shù)APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health醫(yī)學影像協(xié)作計劃；8月，IBM宣布已經(jīng)完成了對胃癌輔助治療的訓練，并正式推出使用；12月，IBM“沃森聯(lián)合會診中心”在浙江省中醫(yī)院落地。
而Watson的第一步商業(yè)化運作是通過和紀念斯??？凱特琳癌癥中心進行合作，共同訓練IBM Watson腫瘤解決方案。在此期間，該系統(tǒng)的登入時間共計1.5萬小時，一支由醫(yī)生和研究人員組成的團隊一起上傳了數(shù)千份病人的病歷，近500份醫(yī)學期刊和教科書，1500萬頁的醫(yī)學文獻，把Watson訓練成了一位的“腫瘤醫(yī)學專家”。隨后該系統(tǒng)被Watson Health部署到了許多頂尖的醫(yī)療機構(gòu)，如克利夫蘭診所和MD安德森癌癥中心，提供基于證據(jù)的醫(yī)療決策系統(tǒng)。
Intel也宣布了開展基因組信息整合計劃，該計劃致力于在未來五年內(nèi)整合現(xiàn)有私人、公眾以及云平臺上的基因組數(shù)據(jù)以加速生命科學領(lǐng)域研究。
而在2006年就推向市場的亞馬遜云服務(wù)上可以免費訪問兩個世界上最大的癌癥基因組數(shù)據(jù)集，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協(xié)作組 （ICGC）。
百度打造云上大腦
在2016年年底國務(wù)院印發(fā)的《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中，生物醫(yī)藥行業(yè)成為重點鼓勵發(fā)展的行業(yè)。規(guī)劃提出，到2020年，生物產(chǎn)業(yè)規(guī)模達到8萬億～10萬億元。在醫(yī)藥領(lǐng)域，以基因技術(shù)快速發(fā)展為契機，推動醫(yī)療向精準醫(yī)療和個性化醫(yī)療發(fā)展。明確指出要開發(fā)新型抗體和疫苗、基因治療、細胞治療等生物制品和制劑，發(fā)展腫瘤免疫治療技術(shù)。
在政策和市場利好下，科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們也不甘寂寞，百度云為華大基因部署了BGI BRCA Online平臺，為乳腺癌、卵巢癌的科研與應(yīng)用提供基因測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)。
2016年10月，百度醫(yī)療大腦在北京，“百度醫(yī)療大腦”是通過海量醫(yī)療數(shù)據(jù)、專業(yè)文獻的采集與分析進行人工智能化的產(chǎn)品設(shè)計。百度醫(yī)療大腦模擬醫(yī)生問診流程，與用戶多輪交流，依據(jù)用戶的癥狀，提出可能出現(xiàn)的問題，反復(fù)驗證，給出最終建議。在過程中可以收集、匯總、分類、整理病人的癥狀描述，提醒醫(yī)生更多的可能性，輔助基層醫(yī)生完成問診。
在2016年11月的烏鎮(zhèn)互聯(lián)網(wǎng)大會上，百度公司董事長兼CEO李彥宏進一步解釋了人工智能對醫(yī)療的變革。他指出，人工智能和大數(shù)據(jù)在醫(yī)療上的發(fā)展分為四個層次：醫(yī)療O2O智能分診，人工智能參與的智能問診，基因分析和精準醫(yī)療，基于大數(shù)據(jù)的新藥研發(fā)。他認為，從分診到新藥研發(fā)，人工智能健康大數(shù)據(jù)奇點已經(jīng)臨近。
就拿人們最先感受到的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來說，這個作為基因產(chǎn)業(yè)最先商業(yè)化的技術(shù)已經(jīng)被政府認可。2016年10月27日，衛(wèi)計委了國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號文件――《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》），指出此前產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點機構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時廢止，放松了對開展產(chǎn)前篩查和診斷的機構(gòu)要求，取消108家臨床試點單位，所有具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的醫(yī)院原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷；取消7家醫(yī)學檢驗所的臨床試點，具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的所有醫(yī)學檢驗所原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷。
精準醫(yī)療離我們越來越近，這得益于人工智能、云計算、大數(shù)據(jù)技術(shù)的逐步成熟。精準醫(yī)療要想實現(xiàn)精準一定是建立在數(shù)據(jù)之上的，而對于很多疾病，尤其是罕見病來說，找到基因上微小的變化就很可能找到了解決問題的鑰匙，但這同樣也意味著巨大的計算量。在沒有深度學習之前，這幾乎是不可想象的，隨著深度學習的出現(xiàn)，機器人能夠不斷地通過已有數(shù)據(jù)進行訓練，從中得出規(guī)則，并完成一些罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷。這也給了科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們殺入醫(yī)療這個“藍?！钡臋C會。
在阿法狗戰(zhàn)勝李世石后，人類對人工智能的恐懼開始進一步被放大。在精準醫(yī)療領(lǐng)域也不乏有人擔心人工智能會取代醫(yī)生，但要知道在任何一個國家醫(yī)療資源都是稀缺資源，對于政府來說如何提高醫(yī)生的平均診療水平，尤其是基層醫(yī)生的診療水平更為重要。人工智能作為增強智能，如果成為醫(yī)生診療系統(tǒng)里的輔助工具，會大大提高普通醫(yī)生的診斷水平和診斷效率，降低誤診率。這也正是精準醫(yī)療的最大意義所在。
世界各國基因組計劃
英國十萬人基因組計劃
2012年12月，英國政府宣布啟動針對癌癥和罕見病患者的英國10萬人基因組計劃。通過該計劃，英國政府預(yù)期到2017年年底實現(xiàn)以下四個目標：
推進基因組醫(yī)療整合至英國國家醫(yī)療服務(wù)體系，并使英國在該領(lǐng)域引領(lǐng)全球。
加速對癌癥和罕見病的了解，從而提升有助于患者的診斷和精準治療。
促進基因組領(lǐng)域的私人投資和商業(yè)活動。
提升公眾對基因組醫(yī)療的知識和支持。
2015年年底，英政府宣布將在未來再追加經(jīng)費用于該計劃。2016年6月，英國政府宣布已經(jīng)完成了9892個基因組測序工作。
美國精準醫(yī)療
美國總統(tǒng)奧巴馬于2015年1月20日在白宮的國情咨詢中宣布啟動精準醫(yī)療計劃。根據(jù)該計劃，美國將搜集100萬人的個人健康信息以及測得他們的基因組序列，以實現(xiàn)短期目標：
鑒定新的癌癥亞型。
與藥廠等私人部門合作測試精準療法的臨床效果。
拓展對癌癥療法的認識（抗藥性、腫瘤復(fù)發(fā)等）。
韓國萬人基因組計劃
2015年11月韓國政府宣布以韓國蔚山國家科學技術(shù)研究為依托，啟動萬人基因組計劃。韓國萬人基因組計劃的主要目標是：
繪制韓國人基因組圖譜。
建立韓國標準化的基因數(shù)據(jù)庫。
發(fā)現(xiàn)罕見遺傳疾病的突變位點。
為韓國快速增長的基因組產(chǎn)業(yè)提供全面的基因組信息。
同時，該計劃是對2013年韓國政府宣布的未來8年投資人類、農(nóng)業(yè)和醫(yī)藥基因組計劃的一個補充。
法國基因組醫(yī)療2025
近日，法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目，并將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025 。
在未來10年，法國政府希望達到以下三個目標：
將法國打造成世界基因組醫(yī)療領(lǐng)先國家。
將基因組醫(yī)療整合至患者常規(guī)檢測流程。
首先是美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年初提出了精準醫(yī)療計劃，隨后的3月中國科技部舉辦首屆“國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家會議”，啟動中國版“精準醫(yī)療計劃”，該計劃有望被納入十三五重大科技專項。
中美兩國都看好精準醫(yī)療，未來的競爭與博弈勢難避免，誰能贏得在精準醫(yī)療領(lǐng)域的競爭，誰就能引領(lǐng)全球醫(yī)療新革命。目前來看，美國比中國起步早，發(fā)展快，但中國也有自己的優(yōu)勢，比如制度、人口基數(shù)等。如果中國能發(fā)揮自身優(yōu)勢，揚長補短，將獲得在醫(yī)療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“彎道超車”的機會。
精準醫(yī)療怎樣看病？
精準醫(yī)學的概念，常常被用來與傳統(tǒng)的經(jīng)驗醫(yī)學和循證醫(yī)學概念相比較。經(jīng)驗醫(yī)學強調(diào)對疾病基礎(chǔ)知識的理解、非試驗性的臨床經(jīng)驗，循證醫(yī)學則強調(diào)依據(jù)現(xiàn)有的最佳臨床試驗證據(jù)制定治療方案。與之相對應(yīng)的是，精準醫(yī)學注重根據(jù)每個患者的個體特征，依據(jù)患者的基因和蛋白信息，“量體裁衣”地指導(dǎo)診斷和制定治療方案。
對腫瘤這種基因組疾病來說，“個體特征”主要指的是患者的基因組變異情況，結(jié)合以病理、影像和臨床等指征，使用這套綜合信息指導(dǎo)患者的個體化治療。
精準醫(yī)學是一項系統(tǒng)工程，它包括了4個層面的內(nèi)容：如何發(fā)現(xiàn)功能性的遺傳信息異常;如何發(fā)現(xiàn)針對這些異常的精準靶向藥物;如何通過臨床試驗確定這些藥物的療效和如何在臨床實踐中使用。這4個方面構(gòu)成了精準醫(yī)學的整體，缺一不可。
在應(yīng)用層面，醫(yī)藥領(lǐng)域一直提倡的“以患者為中心”的理念在精準醫(yī)療中也得到了真正的體現(xiàn)。從醫(yī)學的本質(zhì)來看，最優(yōu)的方式是需要考慮個體化差異，為每個患者都區(qū)別使用正確的治療手段。然而，由于成本和資源所限，長久以來，醫(yī)療只能針對一類相似的人群展開治療，而精準醫(yī)療則不同，由于基因檢測成本的大幅下降，從基因水平上可以判別受檢者的不同變異，從而采取針對性的治療手段，真正體現(xiàn)以患者為中心的治療理念。
在美國，精準醫(yī)療技術(shù)已經(jīng)取得了長足的進步，并顯示出過人的臨床療效優(yōu)勢。例如現(xiàn)已得到廣泛應(yīng)用的各種靶向藥物，針對性的應(yīng)用在攜帶有對應(yīng)基因變異的目標人群中，能延長生存期數(shù)倍，并顯著提高生活質(zhì)量。以肺癌為例，自從2004年由阿斯利康公司研發(fā)了第一代靶向EGFR的TKI抑制劑后，針對EGFR基因突變的晚期肺癌患者，其生存時間已經(jīng)由平均不到10個月，延長到近40個月，接近5年的慢病管理期了。最近研發(fā)成功并獲得FDA批準的第三代TKIAZD9291又進一步使得耐藥的EGFR基因突變攜帶患者生命得到延長。
相比較而言，中國的精準醫(yī)學起步較晚，在基礎(chǔ)領(lǐng)域仍主要依賴國外技術(shù)，但由于擁有巨大的腫瘤疾病和樣本資源，在應(yīng)用領(lǐng)域中有可能實現(xiàn)彎道超車。
美國人怎么干？
在精準醫(yī)學的發(fā)展中，美國政府成功地使用了非常清晰的支持研究、開放政策、吸引人才、引導(dǎo)應(yīng)用的4種策略。早在2006年，美國就以政府的名義支持啟動改了TCGA，即“癌癥基因組圖集”計劃。這一計劃耗資數(shù)億美元，分析了超過3萬個癌癥基因組，鑒定了與癌癥相關(guān)的上千萬個突變形式。這一計劃動用了聯(lián)邦政府的資金支持，是一種美國形式的“舉國體制”的表現(xiàn)。 雖然美國在精準醫(yī)療方面暫時領(lǐng)先中國，但只要中國能利用好自身優(yōu)勢，揚長補短，趕超美國并非沒有可能。
在2011年，美國政府又發(fā)表了《向精準醫(yī)學邁進》的報告，提出對疾病重新分類，并對每一細分類別對癥用藥。這一分類方法跳出了傳統(tǒng)的使用疾病原發(fā)灶位置（如肺癌、胃癌）和細胞學特征（如小細胞癌、腺癌）的分類手段，提出創(chuàng)建生物醫(yī)學知識網(wǎng)絡(luò)，為疾病做新的分類分型。
回顧美國精準醫(yī)療的起步和發(fā)展，很關(guān)鍵的一點還有美國對精準醫(yī)療的產(chǎn)業(yè)發(fā)展采取了鼓勵發(fā)展的策略。美國FDA（食品藥品監(jiān)督管理局）一向有積極鼓勵業(yè)內(nèi)創(chuàng)新的傳統(tǒng)。在每年的ASCO（美國臨床腫瘤學會年會）上，都有FDA官員參與，與臨床專家、制藥公司、檢測服務(wù)商一起討論精準醫(yī)學的應(yīng)用，并明確告訴各參與者，F(xiàn)DA鼓勵大家嘗試新技術(shù)，去改革和優(yōu)化醫(yī)療現(xiàn)狀。監(jiān)管部門的積極參與引導(dǎo)，極大鼓勵了產(chǎn)業(yè)界對精準醫(yī)學領(lǐng)域加大投入的熱情。
中國有哪些優(yōu)勢和瓶頸？
與美國相比，中國發(fā)展精準醫(yī)療也具有一些先天的優(yōu)勢，主要來自三個方面。
第一，政策執(zhí)行優(yōu)勢。特別一些重大項目在發(fā)展初期，需要耗費較多資源，只有在發(fā)展一段時間后，才能取得階段性成果，顯示出普通大眾能感受到的獲益。中國具有集中力量辦大事的優(yōu)勢，高速鐵路是如此，發(fā)展水電核電是如此，精準醫(yī)療同樣也是如此。
第二，醫(yī)療資源集中優(yōu)勢。美國的醫(yī)療資源分散，數(shù)千家醫(yī)療機構(gòu)之間信息共享很難建立和普及，中國的醫(yī)療資源相對集中，特別在癌癥領(lǐng)域，全國最頂尖的300家醫(yī)院集中了幾乎70%的癌癥患者。這在醫(yī)療資源的分配上本來是極大的挑戰(zhàn)，然而在精準醫(yī)療的數(shù)據(jù)共享方面，反而是中國的優(yōu)勢。中國可以以相對較少的資源投入，迅速建立起醫(yī)院之間的數(shù)據(jù)共享網(wǎng)絡(luò)，收集、存儲、分享、分析腫瘤精準治療大數(shù)據(jù)。
第三，臨床資源豐富優(yōu)勢。中國人口多，在癌癥發(fā)病率步步攀升的大環(huán)境下，發(fā)病人數(shù)也逐年增多，這對于癌癥防控的衛(wèi)生形勢提出了巨大挑戰(zhàn)。然而，辯證地來看，這也給中國的精準醫(yī)學提供了優(yōu)質(zhì)的臨床資源。很多在國外發(fā)病人數(shù)少、收集不到足夠的基因突變信息和用藥信息的癌種和變異形式，在中國都能找到足夠的病例，建立數(shù)據(jù)庫，指導(dǎo)中國甚至全球的癌癥治療的臨床實踐。
中國精準醫(yī)療發(fā)展迅速，有望在未來1～2年之內(nèi)跨越美國在過去5年所走過的發(fā)展歷程，但中國也面臨兩個方面的瓶頸。
一方面，技術(shù)和與臨床結(jié)合的力度偏弱。精準治療的技術(shù)基礎(chǔ)主要分為基因檢測、數(shù)據(jù)分析和臨床注釋這三個環(huán)節(jié)?；驒z測已經(jīng)是較為成熟的技術(shù)。測序能力和技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)可以基本滿足產(chǎn)業(yè)發(fā)展的需要。然而在數(shù)據(jù)分析和臨床注釋方面，產(chǎn)業(yè)發(fā)展有明顯掣肘。
53歲的崔智青（化名），有半年多時間記憶力嚴重下降，有時連前一天做過的事都忘得一干二凈。崔智青一直以為，可能是上歲數(shù)了，腦子不靈了，也沒怎么當回事。
有一天早上，崔智青從劇烈的頭痛中醒來，才決定去醫(yī)院。北京協(xié)和醫(yī)院的醫(yī)生通過CT發(fā)現(xiàn)，崔智青腦部存在點狀鈣化灶，術(shù)后組織病理顯示是Ⅲ級的腦膠質(zhì)瘤。
為了精準判定腦膠質(zhì)瘤亞型，協(xié)和醫(yī)院與一家基因公司合作，為崔智青做了分子病理檢測，并依據(jù)檢測為其定制了治療方案，如今，他的病情處于穩(wěn)定狀態(tài)。
崔智青是精準醫(yī)療的受益者。精準醫(yī)療，是一種根據(jù)每位患者的個體特征“量身定制”的治療方法。美國精準醫(yī)療集群項目文件將“精準醫(yī)療”定義為：一種新興的綜合考慮到居民基因、環(huán)境、生活方式等變量的疾病預(yù)防和治療手段。
2015年1月，美國總統(tǒng)奧巴馬宣布在美國實施“精準醫(yī)療計劃”;兩個月后，中國版“精準醫(yī)療計劃”出臺，計劃投入600億元;2016年初的“十三五”規(guī)劃綱要，將精準醫(yī)療納入其中;到如今，精準醫(yī)學重大專項成功立項，60多個科研項目相繼落地。
中美兩國政府的積極態(tài)度，促使大批的企業(yè)和投資涌入這一領(lǐng)域。然而，近日，精準醫(yī)療遭到了國際權(quán)威學術(shù)期刊《自然》和《新英格蘭醫(yī)學》相繼刊發(fā)的兩篇學術(shù)論文的質(zhì)疑：“精準策略未給大多數(shù)腫瘤病人帶來好處”，“在癌癥的精準治療上，精準醫(yī)療還只是一種想象或假說”。
國內(nèi)亦有專家批評“精準醫(yī)療計劃”有跟風嫌疑。這些壞消息，對寄希望于腫瘤精準醫(yī)療的患者而言，無疑是當頭一棒。 尚難惠及多數(shù)人群
在美國血液腫瘤學專家維奈?普拉薩德的論文中，崔智青只是“極少數(shù)受益者”之一。
維奈?普拉薩德在俄勒岡健康與科學大學奈特癌癥研究所工作，他對美國MD安德森癌癥中心登記的2600名癌癥患者，以及美國國立癌癥研究所登記的795名癌癥患者的病理進行了研究，發(fā)現(xiàn)前一組只有6.4%的患者能從精準醫(yī)療中獲益，后一組只有2%的患者能獲得療效。
他在刊發(fā)于《自然》雜志上的論文中提到，精準腫瘤治療的前景很不樂觀，最好的結(jié)果是在一小部分病人中看到短暫的病情緩解。維奈?普拉薩德認為，“精準醫(yī)療還沒有展示功效，或許未來永遠都不會?！?/p>
無獨有偶，加拿大安大略多倫多大學瑪格麗特公主癌癥中心的坦諾克和赫克曼，發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學》上的論文顯示：目前為止，幾個大型臨床實驗顯示，經(jīng)過測序等分子診斷分析，大概有30%-50%的病人能找到可以解釋腫瘤惡變的相關(guān)突變;因為能用的藥物有限，只有3%-13%的病人能夠找到“精準”的藥物;即使使用上了配對的藥物，也只有30%的病人有療效。
被中國、美國、法國、德國、日本、英國等多個國家重視的精準醫(yī)療，還未大展拳腳，便接連遭到兩篇研究論文的冷水澆頭，國內(nèi)學術(shù)界“炸開了鍋”。
中國醫(yī)學科學院放射醫(yī)學研究所、輻射防護與藥物研究室原主任王晨光接受《財經(jīng)》記者采訪時表示，腫瘤的精準醫(yī)療還沒給患者帶來較大的好處，這是現(xiàn)實，“就算患者做了全基因檢測，醫(yī)生知道了哪些基因發(fā)生了突變，但如果沒有相應(yīng)的靶向藥物，臨床上就沒辦法進行治療”。
乳腺癌的一種治療藥物，針對的是雌激素受體，如果患者的雌激素受體是陰性的，藥物就沒有任何效果。“沒有治療手段的情況下，寧愿不進行基因檢測的診斷?！蓖醭抗夥治觯槍ν蛔兓虻乃幬镉糜谂R床治療的還寥寥無幾。
然而，在國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會負責人、中國工程院院士詹啟敏看來，精準醫(yī)學是通過綜合的技術(shù)手段，包括組學分析、分子檢測、分子影像、分子病理，以及大數(shù)據(jù)分析等，幫助臨床選擇藥物反應(yīng)良好的病人（包括放化療）。比如，精準醫(yī)療可以在生殖醫(yī)學中排除遺傳性疾病，幫助胚胎移植;幫助耳聾基因篩查;幫助產(chǎn)前診斷;幫助選擇耐藥菌的用藥;幫助和指導(dǎo)許多臨床用藥的準確性和安全性等等，“精準醫(yī)學不僅僅是靶向治療”。
崔智青患的腦膠質(zhì)瘤，是腦瘤中常見的一種惡性疾病，存在不同的亞型，不同亞型患者的生存時間不同，有的患者生存期10年以上，而大部分患者只有1年-1.5年。如何判斷亞型及確定進一步的治療方案，一直是臨床上面臨的巨大挑戰(zhàn)。
在給崔智青做了分子病理檢測后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他對放化療敏感，而且生存期較長，于是，為他制定了 “放療+輔助化療”的診療方案，之后的治療也顯示，這套方案對他的恢復(fù)很有幫助。
因為有崔智青這樣的案例隨時可能發(fā)生，詹啟敏對上述兩篇論文發(fā)聲道：（論文研究者）他們沒有真正理解精準醫(yī)學的內(nèi)涵，還是用傳統(tǒng)的醫(yī)學統(tǒng)計學的思路來判斷精準醫(yī)療的結(jié)果，“作者僅僅以幾個腫瘤臨床試驗的結(jié)論對整個精準醫(yī)學發(fā)展的負面結(jié)論，既不科學也不理性”。
中國專家與歐美各國對精準醫(yī)療的定義有一定差異。歐美國家所說的精準醫(yī)療，大多圍繞腫瘤、白血病基因測序和治療，強調(diào)遺傳基因信息的主導(dǎo)作用;中國專家對“精準醫(yī)療”的理解則更廣泛，不僅限于遺傳基因信息，還包含整合現(xiàn)代醫(yī)學的先進科技手段和傳統(tǒng)醫(yī)學方法。
在北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任馬文斌看來，目前精準醫(yī)療研究展現(xiàn)的一些不確定性甚至失敗，都不能算是白費錢。正是需要不停地從失敗的案例中找到規(guī)律，“從精準醫(yī)療的整個發(fā)展歷程來看，只能前仆后繼”，現(xiàn)在仍處于腫瘤精準醫(yī)療發(fā)展的最初階段，只有一小部分患者受益的情況很正常，“現(xiàn)在的研究工作還不夠，找不到大部分人群”。 基因檢測，用還是不用？
繼美國政府宣布啟動2.15億美元的精準醫(yī)療行動后，2015年3月，中國提出了一個600億元的精準醫(yī)療計劃，并了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單。精準醫(yī)療何以能引得中美兩國斥巨資布局？
這是因為精準醫(yī)療似乎讓全球醫(yī)學界看到了新希望。醫(yī)學界最為頭疼的腫瘤，是人類不得不面對的最大殺手。雖然可以通過手術(shù)、放療、化療、生物治療等手段進行腫瘤治療，但由于缺少對影像和病理學檢查可及范圍以外的腫瘤狀態(tài)的認識，醫(yī)生無法預(yù)測患者腫瘤治療的最后效果，無法判斷腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，導(dǎo)致即使清除了腫瘤腫塊，仍有很大一部分患者在幾年內(nèi)死亡。
腫瘤之外，其他所有的頑疾均面臨這種情況?；诖?，中美政府推出精準醫(yī)療計劃。目前，中國精準醫(yī)學重大專項已經(jīng)立項，并已通過兩次評審，落實到60多個項目。詹啟敏曾撰文稱，“目前，我國基因組學和蛋白質(zhì)組學研究位于國際前沿水平，分子標志物、靶點、大數(shù)據(jù)等技術(shù)發(fā)展迅速，部分疾病臨床資源豐富、病種全、病例多、樣本量大，并擁有一批具有國際競爭力的人才、基地和團隊，這些都意味著我國開展精準醫(yī)療的基礎(chǔ)并不落后于西方國家。”
不過，一名不愿透露姓名的醫(yī)學專家對《財經(jīng)》記者表示，中國的精準醫(yī)療不算領(lǐng)先，只是在一些單一的技術(shù)，如基因組學方面比較超前，但是比較復(fù)雜的，比如個體化藥研發(fā)的進展遠遠落后于西方發(fā)達國家。
在國內(nèi)，這一計劃顯然沒有獲得一致的贊同。復(fù)旦大學生命科學學院教授趙斌接受《財經(jīng)》記者采訪時說，中國的精準醫(yī)療確實是對美國計劃的跟風，“既然已經(jīng)啟動了，以后的路要中國自己來走了”。
國內(nèi)的精準醫(yī)療最顯著的項目是基因檢測，隨著基因檢測成本的下降，醫(yī)療機構(gòu)內(nèi)的價格也隨之降低。但由于其還不屬于醫(yī)保支付范疇，檢測部分的費用由患者承擔，在崔智青的治病費用中，有8000多元的基因檢測費用由自己承擔。
目前，技術(shù)所限，做一套全基因組測序，需要患者支付1000美元左右的費用，這對于一些重癥患者來說，無疑是額外的負擔。維奈?普拉薩德稱，精準醫(yī)療雖不一定有功效，可絕對會發(fā)生的則是副作用和昂貴的治療費用。
事實上，精準醫(yī)療還遠沒到臨床應(yīng)用的階段。思路迪精準醫(yī)療創(chuàng)始人熊磊判斷，“目前絕大部分人包括公司所理解的精準醫(yī)療，可以說，連腫瘤基因組數(shù)據(jù)的本質(zhì)都沒有基本的理解。”
目前，推廣臨床精準治療的公司，以測序公司為主。王晨光對《財經(jīng)》記者分析，中國科研的浮躁狀態(tài)，往往有了就要用、就往臨床上推。美國還僅限于少數(shù)的臨床試驗階段，中國在臨床應(yīng)用上已經(jīng)著急跑到前面。
對于目前還沒有靶向治療手段與藥物的疾病，“檢測出來沒辦法治療，也沒用，心理素質(zhì)不好的患者還被嚇個半死”。上述醫(yī)學專家說。
國際癌基因組聯(lián)盟（ICGC）通過對1.4萬個全基因序列分析，發(fā)現(xiàn)近1300萬個基因突變，發(fā)現(xiàn)的這些基因突變和患者腫瘤大小等重要臨床數(shù)據(jù)，并沒有關(guān)聯(lián)?！叭绻隽巳蚪M測序，每個人的測序結(jié)果都會有跟‘標準’序列不一樣的地方，但是沒有靶向治療藥物與方案，僅僅知道這些有什么用呢？”王晨光表示。
即便在美國，精準醫(yī)療也僅僅是處于比較早期的科研階段，且僅有四家基因檢測的研究機構(gòu)，美國食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）嚴格的監(jiān)管，使得違背批準的基因檢測服務(wù)無法在醫(yī)療機構(gòu)中開展。
曾經(jīng)一度被追捧的23andMe，就于2013年12月被FDA叫停。23andMe公司此前出售的基因檢測儀器使用試劑僅為99美元，被檢測者只需采集自己的唾液即可分析出DNA特征，可檢測是否患上糖尿病、心臟病、乳腺癌等240多種健康預(yù)測。
FDA稱，23andMe違反了聯(lián)邦法律，只有獲得FDA批準的醫(yī)學測試才被允許做基因檢測，由于該儀器的錯誤判斷可導(dǎo)致不必要的手術(shù)發(fā)生。疾病檢測具有一定風險，萬一檢測失誤，人們由于恐懼將來會得乳癌就做了切除手術(shù)，人們的健康損失、誰來擔此責任都成了不得不考量的問題。 泡沫爭論四起
并不是每個人都像崔智青那樣幸運，在規(guī)則不清時，企業(yè)急于推入臨床，兼之有關(guān)部門的監(jiān)管不嚴，給一些醫(yī)療機構(gòu)與基因檢測公司以可乘之機。陳偉珊成為這場失去方向的熱潮中的一個犧牲品。
江蘇省江陰市塘鎮(zhèn)的農(nóng)民陳偉珊，聽信了一家基因檢測公司的廣告，前后花了30萬元為家人做了全基因檢測，并根據(jù)檢測結(jié)果購買了推薦的保健品。
在拿到基因檢測公司六大本、300頁的精美檢測報告后，陳偉珊一家蒙了：除了扉頁的個人身份信息，與結(jié)尾處推薦購買的一大堆保健品，其他內(nèi)容根本就看不懂。
“最讓家人擔心的是，報告中還羅列出各種癌癥與其他重癥得病的幾率?！标悅ド旱闹蹲油鹾缃邮堋敦斀?jīng)》記者采訪時說，“我們也看不出來報告由什么區(qū)別，如果蓋上名字，報告都分不清是誰的。”
接觸這家既做保健品又做基因檢測的公司，陳偉珊是被一個鄰居介紹去的。傾家蕩產(chǎn)后，才反應(yīng)過來是上當?shù)年悅ド?，用一個月的時間默默安排好了后事：交代好房屋租賃的申請，把剩下的保健品送人，還叮囑對方注意保質(zhì)期。而后，陳偉珊在一處只有1米多深的河溝，抱著一棵倒下的樹，將自己溺死。
王虹向《財經(jīng)》記者提供的資料顯示，陳偉珊獲得的“健康風險評估與指導(dǎo)書”中寫道：基因檢測技術(shù)采用現(xiàn)代分子生物學方法，意在檢測與疾病有關(guān)的基因變異情況，結(jié)合家族病史、環(huán)境因素等信息，推斷疾病發(fā)生的可能性。
“一些公司往往與醫(yī)院合作進行二代測序，而且?guī)缀醵际菄沂称匪幤繁O(jiān)督管理總局沒有批準的二代測序，屬于非法操作?！?王晨光分析。
基因檢測產(chǎn)品要在臨床醫(yī)療使用，需要國家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱國家食藥監(jiān)總局）的批準，提供基因檢測診斷的醫(yī)療機構(gòu)則需要國家衛(wèi)生計生委批準。
目前，只有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測得到批準，其他如腫瘤癌癥、遺傳病基因檢測等產(chǎn)品要進入醫(yī)療機構(gòu)，需要向CFDA申請注冊，獲得批準。
2014年2月，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計生委叫停基因檢測，7月，首次批準第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，而這些產(chǎn)品都是產(chǎn)前基因檢測。目前，除產(chǎn)前檢測外，其他二代測序產(chǎn)品均未通過國家食藥監(jiān)總局審查。腫瘤方面，只有2015年初，衛(wèi)生計生委通過了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單。
在王晨光看來，有關(guān)部門的監(jiān)管不嚴，給一些醫(yī)療機構(gòu)與基因檢測公司以可趁之機，“有些醫(yī)生開方子，通過醫(yī)院的腫瘤科、檢驗科、病理科等，與公司合作做檢測，收入分成，而患者的收益并未超過傳統(tǒng)分子診斷”。
自去年中國推出精準醫(yī)療計劃以來，數(shù)百家一哄而上的公司打著精準醫(yī)療的名號，卻只是做基因測序，沒有其他核心技術(shù)。王晨光分析，精準醫(yī)療的“泡沫”肯定是壞事，尤其是對患者，本身腫瘤患者經(jīng)受了很多經(jīng)濟上的負擔，再讓他們做沒有用的測序，是不負責任的。
11月19日，在2016中國醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大會上，匯添富基金醫(yī)藥投資總監(jiān)周睿介紹，如今大約有1600多家企業(yè)與精準醫(yī)療相關(guān)，大部分的企業(yè)沒有核心技術(shù)、團隊和商業(yè)模式。
與互聯(lián)網(wǎng)方面的投資不同，醫(yī)療方面的投資風險主要是科學性，不是可運營性。美國Hudsonalpha生物科技研究院研究員韓健撰文稱，“多買幾臺測序儀，多雇幾個人，并不能加速解決精準醫(yī)療概念本身的瓶頸。至少在現(xiàn)階段，在科學上的關(guān)口（腫瘤的異質(zhì)性）還沒有被攻克以前，大規(guī)模的商業(yè)運作只能加速泡沫的破滅?！?/p>
根據(jù)市場研究機構(gòu)火石創(chuàng)造不完全統(tǒng)計，截至2016年7月份，國內(nèi)共有醫(yī)療投資公司276家，精準醫(yī)療投資標的共計171家，2014年與2015年兩年共增加270多家精準醫(yī)療公司。截至2016年9月，共有32家精準醫(yī)療公司完成融資，其中A輪20家、B輪11家、C輪1家;共有9家公司得到億元以上的融資。
