摘要:目的:分析帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)患者DRD2(dopamine receptor D2)基因的rs6276和rs6275位點多態(tài)性,探索DRD2基因多態(tài)性與散發(fā)型PD易感性的關(guān)聯(lián)。方法:納入77例PD患者和54例健康對照作為研究對象,對兩組受試者DRD2基因位點rs6276和rs6275的基因型及等位基因頻率進行統(tǒng)計分析,分析其與PD患病之間的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:⑴rs6276和rs6275位點突變同步,共有3種基因型(AACC、AGCT、GGTT),其中基因型AACC、GGTT在病例組與對照組間有差異(分別為χ2=7.755,P=0.005;χ2=5.139,P=0.023)。與PD易感性之間的線性關(guān)聯(lián)系數(shù)為9.252,P=0.002;⑵rs6276和rs6275位點等位基因頻率(A/G、C/T)與PD易感性有關(guān)(χ2=10. 488,P=0.001);⑶將性別和年齡作為協(xié)變量進行調(diào)整后,基因型AGCT的OR值上調(diào)(2.233~2.659,P=0.002),基因型GGTT的OR值上調(diào)(3.558~3.731,P=0.000)。結(jié)論:rs6276和rs6275變異與PD易感性存在關(guān)聯(lián),rs6276和rs6275突變型是PD患病的危險因素。
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