摘要：目的:檢測1例常染色體隱性遺傳性羊毛狀發(fā)患者家系中LIPH和LPAR6基因的突變情況。方法:收集患者臨床資料,提取先證者及其家庭成員外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)法擴(kuò)增LIPH和LPAR6基因編碼區(qū)的全部外顯子及其側(cè)翼序列并測序。檢索文獻(xiàn)并總結(jié)已有報道的LIPH基因突變位點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。結(jié)果:基因檢測發(fā)現(xiàn)先證者及其患病弟弟的LIPH基因均發(fā)生c.742C>A純合突變,導(dǎo)致氨基酸出現(xiàn)p.His248Asn改變,其父母均為c.742C>A雜合突變。結(jié)論:在1例常染色體隱性遺傳性羊毛狀發(fā)患者中檢測到LIPH基因c.742C>A(p.His248Asn)純合突變,擴(kuò)展了常染色體隱性遺傳性羊毛狀發(fā)的基因型和臨床表型。