摘要：目的對2例長島型掌跖角化癥(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的絲氨酸蛋白酶抑制劑B7(SERPINB7)基因全部外顯子及外顯子-內含子邊界進行測序分析。方法采用聚合酶鏈式反應SERPINB7基因進行直接測序。結果1例患者檢測到SERPINB7基因c.796C>T純合突變,1例患者為c.796C>T與c.455G>T的復合雜合突變。結論SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突變可能為NPPK患者的致病突變位點。