摘要:目的:發(fā)現(xiàn)一個人類白細(xì)胞抗原(HLA)-A新等位基因并對其核苷酸序列進(jìn)行分析及確認(rèn)。方法采用序列特異性寡核苷酸探針技術(shù)(SSO)對2015年中國造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者資料庫(CMDP)陜西分庫入庫數(shù)據(jù)進(jìn)行 HLA常規(guī)檢測,針對罕見結(jié)果進(jìn)一步選擇多聚酶鏈反應(yīng)-測序(PCR-SBT)和組序列特異性引物(GSSP)進(jìn)行確證試驗,明確突變位點(diǎn)。結(jié)果 SSO分型結(jié)果顯示為罕見等位基因,經(jīng)PCR-SBT復(fù)核無完全匹配結(jié)果,提示疑似新等位基因,經(jīng) GSSP確證發(fā)現(xiàn)該基因與同源基因 HLA-B*24∶02∶01∶01相比,在第3外顯子544位置發(fā)生堿基變異由 G>A,該突變造成氨基酸序列158位由丙氨酸(GCC)變成蘇氨酸(ACC)。結(jié)論確認(rèn)了一個新的 HLA-A等位基因,2015年12月31日被世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會正式命名為 HLA-A*24∶327。
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