結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)癲癇外科治療中國專家共識
作者：梁樹立; 秦炯 中國抗癲癇協(xié)會結(jié)節(jié)性硬化專業(yè)委員會; 首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院功能神經(jīng)外科; 北京大學人民醫(yī)院兒科
摘要：結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳性多器官受累疾病冋,發(fā)病率1/6000-10000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突變引起TSC-1/TSC-2復(fù)合體結(jié)構(gòu)與功能異常,對哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)去抑制,從而導致蛋白合成、細胞生長和血管生成增加,葡萄糖攝取與代謝異常,同時岀現(xiàn)細胞定位和移行障礙[1,3]。
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