摘要：目的:對毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散發(fā)患者進(jìn)行ATP2A2基因的突變分析。方法:收集先證者及其家系成員、散發(fā)病例的臨床資料和外周血,采用PCR技術(shù)擴(kuò)增ATP2A2基因所有編碼區(qū)及側(cè)翼序列,用Sanger法測序檢測潛在的突變,選取與患者無親緣關(guān)系的100例健康人作為對照,同時對已報道的ATP2A2基因突變進(jìn)行文獻(xiàn)回顧。結(jié)果:家系中三例患者均檢測出ATP2A2基因第5號外顯子c.380 G>A(p.G127D)新發(fā)錯義突變;散發(fā)患者S1檢測出第13號外顯子C.1676G>A(p.R559Q)錯義突變,散發(fā)患者S2檢測出第14號外顯子c. 2001C>T(p.D667D)同義突變,散發(fā)患者S3未檢測出突變。結(jié)論:本研究中共發(fā)現(xiàn)三個突變,其中c.380G>A(p.G127D)在中國人群中首次報道,拓展了ATP2A2的基因突變譜。