摘要：目的研究亞甲基四氫葉酸還原酶基因（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）A1298C多態(tài)性與中國(guó)華北人群非綜合征性唇腭裂（non—syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的關(guān)系。方法通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，在158例NSCL／P患者和192名健康對(duì)照中，對(duì)MTHFR基因A1298C單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisin，SNP）rs1801131進(jìn)行檢測(cè)。利用擬合優(yōu)度卡方檢驗(yàn)分析基因型分布頻率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；應(yīng)用Unphased軟件分析等位基因頻率與NSCL／P的相關(guān)性。結(jié)果MTHFR基因A1298C多態(tài)性基兇型頻率分布符合HaNy—Weinberg平衡；等位基因和基因型頻率在唇裂合并或不合并腭裂組和健康對(duì)照組之間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；基因型分布單純腭裂（AA78％、AC＋CC22％）與健康對(duì)照組（AA74％、AC＋CC26％）比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x^2=4．256，P=0．039），AC＋cC基因型頻率健康對(duì)照組（26％）高于單純腭裂組（22％）（OR=0．8，95％CI=0．381～1．683）。結(jié)論MTHFRA1298C多態(tài)性位點(diǎn)可能與中國(guó)人群非綜合征性單純腭裂的發(fā)生有關(guān)。