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何謂精準(zhǔn):淺談乳腺癌基因檢測

作者:李恒宇; 盛湲 海軍軍醫(yī)大學(xué)附屬長海醫(yī)院甲乳外科; 上海200433

摘要:乳腺癌的精準(zhǔn)治療是未來的發(fā)展趨勢。隨著測序技術(shù)的發(fā)展和檢測成本的下降,基因檢測廣泛用于臨床,逐漸成為指導(dǎo)臨床決策的重要因素之一,但檢測結(jié)果的可信度、治療方案的可行性等方面仍有待完善。對于目前的基因檢測,如果能做到檢測可靠、機制清楚、功能明確、有靶向藥物治療,則說明其有臨床指導(dǎo)價值。對于許多機制與功能未明的基因,在未經(jīng)過科學(xué)合理的臨床試驗驗證之前,其基因檢測不能保證精準(zhǔn),也不推薦指導(dǎo)臨床決策。筆者分別介紹了3個代表性的基因檢測項目,包括BRCA1/2、ESR1及PIK3CA基因,探討乳腺癌基因檢測對精準(zhǔn)治療的意義。

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中華乳腺病

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