摘要：先證者女，4歲。出生時(shí)表型正常，2歲時(shí)雙側(cè)鼻唇溝出現(xiàn)約針帽至粟粒大小的高出皮面的膚色丘疹，有光澤，質(zhì)硬。隨著年齡增長(zhǎng)皮疹逐漸增多，擴(kuò)展至鼻背、鼻根、內(nèi)眥部。無(wú)自覺(jué)癥狀。無(wú)智力障礙及癲癇病史。查體：發(fā)育正常，一般情況良好，頭面部、心、肺、腹及神經(jīng)系統(tǒng)均未見(jiàn)異常。雙側(cè)鼻唇溝、鼻背、鼻根、內(nèi)眥部見(jiàn)對(duì)稱分布的較密集的膚色半球形丘疹，直徑約1～2mm，大小較一致，有半透明感，表面光滑，質(zhì)地堅(jiān)實(shí)。