摘要：目的對(duì)3例眼皮膚白化?。╫culocutaneous albinism，OCA）患兒進(jìn)行分型診斷，并在此基礎(chǔ)上開展OCA4產(chǎn)前基因診斷研究，為臨床OCA遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)及DNA序列測(cè)定技術(shù)，確定先證者及其父母的基因型后，取絨毛或羊水進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果3例患兒均為OCA4。家系1患兒母親后來(lái)兩次懷孕，第1次診斷為患兒，已選擇流產(chǎn)，再次懷孕時(shí)診斷為父源G349R致病基因攜帶者。家系2產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒既未獲得父源突變，也未獲得母源突變。家系3產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒僅獲得父源G349R突變。結(jié)論檢出MATP基因3種已報(bào)道的OCA4致病性突變G349R、D160H和P419L，發(fā)現(xiàn)1種致病性新突變c．870delC。